Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den (v roce 2026 to je 28. února) s cílem zvýšit povědomí o více než 6 000 diagnózách. Vzácná onemocnění jsou běžnější, než bychom čekali; jen v Česku jimi trpí půl milionu lidí. Společnost Amazon Web Services (AWS) spolupracuje s výzkumnými ústavy v Británii a USA a díky jejich podpoře vznikají projekty zaměřené na moderní diagnostiku, která pacientům zkracuje roky nejistoty.
Podle Světové zdravotnické organizace postihují vzácná onemocnění méně než 1 z 2 000 lidí, pod toto označení spadá přes 6 000 různých diagnóz. Jen v Česku trpí některým z nich přes 500 000 lidí. Celosvětový počet pacientů se odhaduje na 300 milionů. S ohledem na nízký výskyt jednotlivých onemocnění, mají pacienti problémy získat správnou diagnózu. V Evropě trvá pacientům průměrně 5 let, než se k léčbě dostanou.
Financování výzkumu těchto onemocnění je složité. Cloud a AI mohou mít v tomto ohledu klíčový přínos. AI pomáhá transformovat výzkum genomu, takže výzkumníci mohou svou práci globálně škálovat, sdílet poznatky prostřednictvím cloudu a vyvíjet inovativní přístupy.
Výzvy diagnostiky a léčby vzácných onemocnění
Některé ze známějších vzácných onemocnění zahrnují cystickou fibrózu, Duchenneovu svalovou dystrofii nebo například hemofilii. Tato onemocnění jsou způsobena genetickými variacemi. Celkově se odhaduje, že 80 % vzácných onemocnění je vrozených. V těchto případech by mohlo být přínosem genetické testování.
AWS podporuje granty výzkum genomu
Amazon Web Services (AWS) spolu s partnerskou společnost Illumina nyní spolupracují s organizací Genomics England na začlenění genomické analýzy do procesu diagnostiky a zrychlení diagnózy při podezření na vzácné onemocnění.
Cloud computing může pomoci snížit bariéry pro vývoj nejmodernějších terapií pro vzácná onemocnění tím, že usnadňuje přístup k výpočetnímu výkonu a schopnostem generativní AI a poskytne vysoce zabezpečené datové sady, které mohou pomoci vývoji nových léčebných postupů.
AI a cloud mohou přinést další výhody škálování i iniciativám zaměřeným na vzácná onemocnění. AWS spolupracuje s National Center for Biotechnology Information při National Library of Medicine v USA na zpřístupnění Sequence Read Archive (SRA), jednoho z největších světových úložišť dat o sekvenování genomu, prostřednictvím Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) za využití programu AWS Open Data Sponsorship Program. SRA obsahuje přibližně 40 petabajtů dat, která zahrnují asi 40 milionů přístupů v rámci programu Open Data Sponsorship. Získáním přístupu k programu mohou výzkumníci z celého světa vyhledávat a získávat data, což umožňuje hladší globální spolupráci a podporuje výzkumné úsilí.
„Jsme nadšení, že můžeme podpořit tyto organizace v jejich úsilí o průlomový pokrok v oblasti dětského zdraví, pediatrické péče a výzkumu, který umožňuje AWS Cloud,“ uvedl Dave Levy, vedoucí celosvětového veřejného sektoru v AWS. „Od aplikací generativní AI, které umožňují precizní péči v dětské genomice, až po nástroje pro lékaře poháněné umělou inteligencí, jež poskytnou přístup k většímu množství datových poznatků než kdykoli předtím – tyto organizace mají odvážné plány na zlepšení výsledků dětského zdraví v globálním měřítku. Těšíme se na úzkou spolupráci s nimi, abychom těchto cílů pomocí cloudových technologií dosáhli.“
Detekce raných signálů vzácných stavů pomocí analýzy s podporou AI
Jednou z největších výzev spojených s diagnostikou a léčbou vzácných onemocnění je diagnostika velmi malých dětí.
Jeden z prvních příjemců nového finančního programu AWS v hodnotě 10 milionů dolarů, Children’s National Hospital v USA vyvinul AI technologii, která dokáže analyzovat snímky z chytrých telefonů a pomáhat lékařům při identifikaci jemných změn v rysech obličeje novorozenců. Prostřednictvím této technologie mohou detekovat vzácné genetické poruchy.
Rady Children’s Hospital a její Institute for Genomic Medicine je jedním z prvních příjemců ocenění AWS Imagine Grant Children’s Health Innovation Award, které podporuje organizace urychlující inovace v oblasti dětského zdraví prostřednictvím pokročilých cloudových služeb. Nemocnice využívá velké jazykové modely (LLM) k urychlení diagnostiky.
„Využití AI a cloud computingu je kritickým krokem v naší snaze o to, aby bylo genetické testování spravedlivější, levnější a šířeji dostupné,“ řekl Matthew Bainbridge, PhD, vedoucí vědecký pracovník v Rady Genomics, neziskovém výzkumném institutu v Rady Children’s Hospital San Diego. „Spolupráce s AWS nám umožňuje využít jejich odborné znalosti v oblasti AI a cloud computingu ke zlepšení rychlosti a přístupu k dětskému genetickému testování, což v konečném důsledku zkrátí diagnostickou odyseu dítěte.“